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在醫(yī)學(xué)面前，罕見病是一道最難的題。全球已有超過3.5億人受到罕見病影響，病種超過7000種，約80%為遺傳性疾病。但大多數(shù)患者在確診前需經(jīng)歷5年以上的延遲、7次以上就診、3次以上誤診，平均誤診率高達(dá)40%-50%，給患者和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。
罕見病癥狀異質(zhì)性高、診斷路徑長、知識分布極度稀疏，是典型的「小樣本、大空間」問題。醫(yī)生如同在浩如煙海的資料中「大海撈針」，面對碎片化信息與復(fù)雜交互線索，傳統(tǒng)AI模型難以勝任，臨床專家的經(jīng)驗更難被規(guī)?；瘡?fù)制。
為破解這一世界級難題，上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院牽頭，聯(lián)合新華醫(yī)院、上海人工智能實驗室、哈佛醫(yī)學(xué)院共同發(fā)布了全球首個罕見病推理型智能體診斷系統(tǒng)——DeepRare。
DeepRare 結(jié)合大語言模型和多智能體架構(gòu)，通過模擬臨床醫(yī)生 「提問 — 分析 — 查證 — 推理 — 決策」 的診斷思維路徑，將罕見病診斷任務(wù)拆解為多個專業(yè)環(huán)節(jié)，由智能體協(xié)作完成整合與推理，真正實現(xiàn)可解釋的主動診斷。
系統(tǒng)由中央控制單元（Central Host）統(tǒng)籌全局，以大模型為引擎，通過精心設(shè)計的任務(wù)規(guī)劃和工作流程，調(diào)用多個功能智能體（Agent）分工協(xié)作，綜合各類信息構(gòu)建結(jié)構(gòu)化診斷建議與可溯源因果鏈條，構(gòu)成端到端的智能診斷解決方案：
整個系統(tǒng)支持多模態(tài)輸入（包括自由文本、結(jié)構(gòu)化表型數(shù)據(jù)、基因組數(shù)據(jù)等），具備自適應(yīng)能力，能夠動態(tài)適配不同輸入場景和數(shù)據(jù)質(zhì)量，實現(xiàn)「人 -機(jī)- 知識」三位一體的協(xié)同診斷。
信息收集階段：系統(tǒng)對輸入數(shù)據(jù)進(jìn)行多輪分析，智能體協(xié)作抽取關(guān)鍵癥狀、變異信息、病例背景，并調(diào)用 40 余類醫(yī)學(xué)工具和數(shù)據(jù)庫，進(jìn)行綜合推理，生成初步診斷及相關(guān)線索；
自我反思與驗證階段：中央控制器對診斷結(jié)果進(jìn)行多輪自我反思與論證，構(gòu)建因果鏈、匹配先驗知識，并實時整合最新臨床指南、研究文獻(xiàn)和相似病例，輸出可信、可溯源的診斷建議。
主動提問機(jī)制：系統(tǒng)能識別出診斷過程中關(guān)鍵信息的缺口，主動發(fā)起問詢，引導(dǎo)醫(yī)生或用戶補(bǔ)全癥狀信息，確保數(shù)據(jù)完整性；
實時整合 40+ 醫(yī)學(xué)知識源與工具：全面調(diào)用 OMIM、OrphaNet、PubMed、ClinVar、ExAC、HGMD 等專業(yè)數(shù)據(jù)庫與搜索引擎，獲取最新、最全面的醫(yī)學(xué)證據(jù)；
自我反思能力：系統(tǒng)具備 「提出假設(shè) — 驗證假設(shè) — 修正假設(shè)」 的閉環(huán)推理能力。面對不確定或弱匹配的情況時，能主動返回上一步補(bǔ)充證據(jù)、重新評估，有效降低誤診率、減少模型幻覺；
生成可溯源推理鏈條：每條診斷建議都附帶明確的因果路徑和證據(jù)出處，從癥狀到病因全鏈條可解釋，幫助醫(yī)生建立信任、提升臨床可用性。
2021 年，上海新華醫(yī)院接診了一名來自廣西的 20 個月大的患兒。他自出生起便問題重重：發(fā)育遲緩、面部特征異常、生殖器發(fā)育異常、肺發(fā)育不良。家人帶著他四處求醫(yī)，做了全外顯子組測序、內(nèi)分泌評估等多輪檢查，卻始終查不出病因。診斷陷入僵局，家人焦急萬分，醫(yī)生團(tuán)隊感到無力。
時間來到 2025 年 6 月，DeepRare 正在系統(tǒng)測試期間。醫(yī)生團(tuán)隊決定抱著嘗試的心態(tài)，重新翻出這個懸而未解的病例，用 DeepRare 進(jìn)行分析。系統(tǒng)啟動推理引擎，分析癥狀、基因和病例，敏銳提示出此前未被懷疑的 Prader-Willi 綜合征（PWS）。隨著目標(biāo)鎖定，團(tuán)隊安排了針對該病的甲基化檢測，終于明確了診斷。
PWS 是一種罕見復(fù)雜遺傳病，發(fā)病率約為 1/10,000 至 1/30,000，嬰兒期表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩，長大后可能出現(xiàn)暴食、肥胖、智力障礙等。由于其致病機(jī)制超出常規(guī)檢測范圍，且患兒年幼、癥狀不典型，極易被漏診。這一次，憑借 DeepRare 的精準(zhǔn)提示，患兒得以在疾病早期接受干預(yù)治療，贏得了扭轉(zhuǎn)命運(yùn)的機(jī)會。
對醫(yī)生團(tuán)隊而言，這是人工智能與臨床實踐攜手的突破性一刻；對家庭而言，這不僅是一紙診斷，更是走出迷霧、擁抱希望的新起點。
DeepRare 在來自 亞洲、北美、歐洲的 8 個真實臨床數(shù)據(jù)集上進(jìn)行了全面評估，涵蓋 6401 例罕見病患者、2919 種疾病、14 個疾病類別。評估結(jié)果：
更值得一提的是，DeepRare 在測試的 2919 種疾病中，有 1013 種（占比 34.7%）實現(xiàn)了 100% 召回率。這一出色表現(xiàn)不僅彰顯了系統(tǒng)對復(fù)雜疾病譜的廣泛適應(yīng)能力，也有力證明了其在罕見病診斷中的魯棒性與可推廣性。
如下圖所示，7 個公共罕見病數(shù)據(jù)集的評估中，DeepRare 在 Top-1 診斷準(zhǔn)確率上全面領(lǐng)先現(xiàn)有基線方法。以下為不同數(shù)據(jù)集下表現(xiàn)最優(yōu)的模型對比結(jié)果（完整數(shù)據(jù)詳見原論文）：
此外，在新華醫(yī)院私有臨床隊列上，系統(tǒng)在線 準(zhǔn)確率，較次優(yōu)方法提升 16 個百分點，進(jìn)一步驗證其在臨床實際場景中的穩(wěn)定性與通用性。
DeepRare 在多器官系統(tǒng)的罕見病診斷中展現(xiàn)出穩(wěn)定而有層次的性能表現(xiàn)。分析結(jié)果表明，系統(tǒng)在多個關(guān)鍵醫(yī)學(xué)領(lǐng)域顯著優(yōu)于現(xiàn)有方法：
這一結(jié)果揭示了系統(tǒng)在不同?？茍鼍爸械倪m配能力與未來針對性優(yōu)化的方向，也證明其作為通用診斷平臺的潛力。
在罕見病診斷中，基因組數(shù)據(jù)的整合是提升診斷準(zhǔn)確率的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。在 DeepRare 系統(tǒng)中，融合表型信息與基因變異數(shù)據(jù)后，性能顯著提升：
值得強(qiáng)調(diào)的是，即便在缺乏基因數(shù)據(jù)的單一表型輸入場景下，DeepRare 依然達(dá)到與專業(yè)生信工具相當(dāng)?shù)男阅芩?，展現(xiàn)出卓越的表型建模與語義推理能力。
為評估 DeepRare 推理鏈條的可溯源性與臨床可采納性，研究團(tuán)隊對系統(tǒng)自動生成的 180 個病例診斷過程進(jìn)行專家驗證。系統(tǒng)對每項診斷建議均自動生成結(jié)構(gòu)化的證據(jù)鏈條，明確標(biāo)注引用來源及對應(yīng)位置，覆蓋 Nature、OMIM、OrphaNet、PubMed 等國際權(quán)威知識庫與期刊。
經(jīng)過十位罕見病專家的獨(dú)立驗證，推理證據(jù)的參考性與準(zhǔn)確性平均達(dá)到 95.4%。這種證據(jù)呈現(xiàn)機(jī)制，顯著提升了醫(yī)生在臨床中的知識調(diào)取效率，有助于加速診斷決策、提升模型可信度與解釋性，為智能診斷系統(tǒng)在真實場景落地提供關(guān)鍵保障。
為推動成果落地，團(tuán)隊已上線 DeepRare 在線推理平臺（），面向臨床醫(yī)生提供結(jié)構(gòu)化輸入、主動問詢、診斷建議與可導(dǎo)出的完整閉環(huán)流程。系統(tǒng)支持中英文切換，界面簡潔、操作便捷，已在多家醫(yī)院開展試用，助力罕見病早診、準(zhǔn)診與規(guī)范化管理。
DeepRare 所代表的 Agentic AI 診斷系統(tǒng)，正在重塑罕見病診斷的范式。通過主動推理、動態(tài)知識更新與證據(jù)可追溯機(jī)制，系統(tǒng)不僅提升了效率，也為人工智能在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用提供了落地樣本。
展望未來，DeepRare 有望擴(kuò)展至科研場景，加速意義未明變異的解讀，拓展可治療罕見病的譜系，推動疾病知識的積累與診斷進(jìn)程的前移。
與 DeepRare 一起，為全球罕見病患者照亮前路，讓每一份努力都離答案更近、離希望更近。
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